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科普贴: 什么是半乳糖血症基因遗传疾病? 医生说发病率还挺高

怀孕手册 kirnak 28浏览 0评论

遗传性疾病发生的原因是由于病人细胞内脱氧核糖核酸上的遗传密码(基因)发生错误。所以这种疾病只能治标,不能治本,这给病人及其后代带来很大不幸。

其中就有一种医生所说发病率很高的一种遗传性疾病——半乳糖血症,属一种常染色体隐性遗传病。

这种病主要有哪些症状呢?主要导致新生儿出现腹泻、呕吐、黄疸等,接着出现脱水、体重不增和肝实质损害,1—2月内出现白内障,生后1年左右出现智能障碍。

若继续哺乳或进食乳制品,上述症状还会继续下去。因此,不能再给宝宝哺乳或吃其他乳制品。而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。

此病的发病机制,是由于基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血浓度增高,从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果,是该病的主要诊断依据。

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目前这种病主要治疗方法以食疗为主!因此,作为母亲如果在生产前已经发现宝宝患有此病,那么孕妈的饮食就要以无乳糖的食物为主!可以多吃谷类、水果、蛋类、肉类等,这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。

如果是新生儿又该如何喂养?一经确诊的患儿应立刻停用乳类(人乳、牛乳、奶粉) 和某些含有乳糖的水果、蔬菜、改用豆浆、豆乳、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。开始控制饮食的时间越早, 则患儿的预后越好。

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